Cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas

Se basa en la detección, diagnóstico, tratamiento precoz y seguimiento de los casos detectados antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para reducir la morbimortalidad en el recién nacido.

En las enfermedades cribadas, la falta de diagnóstico y tratamiento precoz puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas. La incidencia de estos trastornos es baja, pero su impacto global es importante.

Se denominan enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores congénitos del metabolismo a un grupo amplio, diverso y heterogéneo de trastornos bioquímicos causados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva.

Desde el año 2014 existe una cartera común básica para todas las Comunidades Autónomas que establece las enfermedades que forman parte del programa, que son las descritas en la tabla 1. No obstante, en la mayoría de las CCAA se realiza el cribado de muchas más enfermedades (Tabla 2).

Los profesionales de Atención Primaria debemos informar de la importancia de realizar este cribado a las familias en la visitas prenatales y asegurarnos de que se ha realizado en la primera atención al recién nacido en el Centro de Salud.

Los niños nacidos fuera de los hospitales públicos, sobre todo los que han realizado el parto en casa, han tenido altas precoces, han nacido fuera de nuestro país o tienen una situación socio-económica desfavorable tienen más riesgo de no haber hecho el cribado.

Si hemos detectado que no está el cribado, los profesionales de Atención Primaria tenemos que promover, gestionar y confirmar su realización.

Tabla 1. Enfermedades que forman parte de la cartera común básica para todas las CCAA

Hipotiroidismo congénito Fenilcetonuria Fibrosis quística Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Acidemia glutárica tipo I Anemia falciforme

Tabla 2. Enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal en la mayoría de las CCAA

1. Hipotiroidismo congénito (HC).

2. Fibrosis quística (FQ).

3. Anemia falciforme (AF).

4. Fenilcetonuria (PKU).

5. Acidemiaglutárica tipo I (GA-I).

6. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).

7. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

8. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).

9. Homocistinuria (HCY).

10. Acidemiaisovalérica (IVA).

11. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

12. Déficit de biotinidasa (BTD).

13. Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA).

14. Tirosinemia tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III).

15. Citrulinemia tipo I y II (CIT I, CIT II).

16. Aciduriaargininosuccínica (ASLD).

17. Argininemia (ARG).

18. Hipermetioninemia (MET).

19. Cistinuria.

20. Acidemiapropiónica (PA).

21. Acidemiametilmalónica (MMA).

22. Déficit de Ketotiolasa (KTD).

23. Deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD).

24. Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica (HMG-CoALD).

25. Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD).

26. Aciduria 3-metilglutacónica (3MGA).

27. Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD).

28. Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HBA).

29. Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria (2MBG).

30. Isobutitilglicuniria (IBG).

31. Aciduriamalónica (MAL).

32. Deficiencia primaria de carnitina (CUD).

33. Déficit de carnitinpalmitoiltransferasa tipo I y tipo II (CPT I, CPT II).

34. Deficiencia de carnitina/acilcarnitinatraslocasa (CACTD).

35. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).

36. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD).

37. Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD).

38. Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa

39. Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D).

40. Inmunodeficiencia combinada grave (SCID).