Cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas
Se basa en la detección, diagnóstico, tratamiento precoz y seguimiento de los casos detectados antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para reducir la morbimortalidad en el recién nacido.
En las enfermedades cribadas, la falta de diagnóstico y tratamiento precoz puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas. La incidencia de estos trastornos es baja, pero su impacto global es importante.